生醫領域AI應用-生醫研發

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生醫研發:生物資訊這個領域是依靠資訊統計,以電腦科學的方式研究各種生物學的問題。而目前的研究方向有序列比對、序列組裝、基因辨識、基因重組、蛋白質結構預測、基因表現、蛋白質反應的預測,以及建立進化模型等。

目前對於DNA定序是採取霰彈槍定序法(The Institute for Genomic Research),將DNA切割打散成600-800個bp的DNA片段,兩端重複依照正確的順序組裝成完整DNA序列。

而AI可以改良過去在生物資訊上以傳統統計的方式達成長短序列的讀取比對,

現今常使用BWA工具進行DNA序列比對,或用STAR進行RNA的序列比對

(BWA簡介)

(STAR)

而這些遺傳基因組的讀取定序都需要花費大量的時間。完整一個人類的基因定序平均需花費2周的時間,一次定序的價格則需要3-5萬台幣左右。

表1:目前所使用的定序方式

(Dlamini, Z., Francies, F. Z., Hull, R., & Marima, R. (2020). Artificial intelligence (AI) and big data in cancer and precision oncology. Computational and Structural Biotechnology Journal.)

而在2020年11月,戴爾(DELL)公司發表了虛擬化環境設計的全新軟體整合方案,Dell EMC Ready Solutions,簡化了高效能運算(HPC)在私有雲端與公有雲端環境中的叢集管理與配置,同時與高效能運算雲端服務供應商合作,

Dell EMC Ready Solution for HPC Genomics 經過研發與測試,可協助各個企業將基因分析系統以經濟實惠且高效的方式量產。此款模組化模塊結合 Dell EMC PowerEdge 伺服器、Dell EMC PowerSwitch 連網設備,以及 Dell EMC 儲存方案,可針對不同情境自定義配置。針對生物資訊以及工作負載管理專門打造的軟體,能協助客戶更快速地處理複雜的基因數據,以進行個人化治療、預測疾病病症以及治療結果。

如美國翻譯基因組學研究所透過 Dell EMC Ready Solution for HPC Genomics,能將基因定序所需的時間從兩週時間縮短至不到 8 個小時。

TGen專門研究常見與複雜的疾病,需要處理龐大數據,需定期進行遷移、保護、管理並快速處理數據,並將研究結果用於治療病患。

(科技新報-戴爾全新 HPC 與 AI 解決方案,將基因定序從兩週縮短至 8 小時內)

根據美國商業諮詢公司Grand View Research在2018年的報告,基因定序市場發展潛力可觀,2015年約59億美元,到2022年預估可成長至300億美元,年複合成長率高達26%,具備AI加速精準醫療的前景。

(第一金投信-「AI精準醫療」商機大發現)

AI深度學習以CNN與RNN交互應用展現出驚人的潛力。而目前的幾個問題是如何設計深度學習系統用於增強和補充人類做出的醫療決策(例如基因組解釋)。第二個是如何避免訓練集中的偏見以及如何解釋預測。最後,需要進行疊代實驗,通過功能性實驗室測試或通過正式的臨床評估來驗證深度學習預測。

到目前為止,深度學習在基因組學中最成功的應用是在有監督的學習中進行預測。除了做出預測之外,深度學習還可以通過學習自動生成具有所需特性的新DNA序列和新蛋白質,而成為合成生物學的強大工具。這樣的生成模型是令人興奮的研究新領域。

(Zou, J., Huss, M., Abid, A., Mohammadi, P., Torkamani, A., & Telenti, A. (2019). A primer on deep learning in genomics. Nature genetics, 51(1), 12-18.)

表2:各種新藥研發AI工具 這樣的AI研發工具不但能幫助我們更快速得知完整基因序列,也能對基因進行自動註釋。藉由這些AI工具進行蛋白質的預測以及互動反應,合成出新的藥物以及蛋白質,除了以基因組得知人體的健康狀況,也能幫助人類對抗各種未知的疾病。

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